NEJM：考登综合症-病例新闻报道

病患为一名32岁的男士，因断定一处皱纹数月到重症就诊。她没有明显的个人或家庭病史。

体格核查断定嘴唇上有汇聚的小点(如图A请注意)，她报告时说这种小点自儿童初期就存在。核查时，外侧有多个平滑、坚实、并排的皱纹，右乳上前端一个大有一个2cm的无痛性皱纹。x光核查显示乳腺致密，伴有多个息肉。磁共振成像得出结论右有皱纹(如图B白色箭头请注意)，多个较小的病变与状瘤相反(黑色箭头请注意)。活检结果与雌激素抗原阳性的浸润性气管乳癌相反，而人根部生长因子抗原2单数；同时伴有多发性气管内状瘤。

由于怀疑有考登病症，该病患进行了性状检测，断定序列酪氨酸和紧张素同源质(PTEN)的可抑制性状引发失活突变。考登病症是一种常等位性状显性遗传的PTEN错构瘤病症，与结核病、脑乳癌、子宫内膜乳癌和其他乳癌症的效用增加有关。口腔口腔状瘤是常见的眼部病变。

该病患接受了右乳加以改进根治性切除术和左乳预防性切除术。除了遗传咨询外，乳癌症监测是考登病症病患病人的一个重点。

更早出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;